第二代測序（Next-generation sequencing，NGS）又稱為高通量測序，在國內臨床上應用成熟的檢測項目是染色體非整倍體無創產前篩查（NIPS）；后來，腫瘤領域又發展成第二個具應用潛力的領域，到如今，隨著新冠病毒的持續蔓延，病原微生物mNGS又將成為下一個熱點領域。

YEASEN與高通量測序

高通量測序是對傳統測序技術的革命性創新，大力推動了科學技術的發展。YEASEN長期以來一直對高通量測序技術保持高度關注。自2014年成立以來，公司致力于分子酶的創新開發，結合自身多年分子酶研發經驗，集結了在基因組學和生物信息學等領域有豐富經驗的科研人員組建了NGS研發團隊，成功推出了高通量測序上游文庫制備的完整產品線。不僅可以提供性價比高的建庫試劑盒，同時還可以根據客戶的需求定制開發建庫相關產品。廣泛應用于腫瘤靶向基因檢測、病原微生物檢測，科學研究等各個領域。產品推出以來，多次受邀參加行業內重要大會，并發表主題報告。

NGS在腫瘤靶向基因檢測中的應用

20世紀以來，癌癥已經成為困擾人類健康的主要危害之一。癌癥的發生，進展，轉移，應答和耐藥可能源于腫瘤細胞克隆中突變的不斷積累。

少部分驅動突變，涉及腫瘤的發生與進展，具有指導治療和預后判斷等重要價值，如非小細胞肺癌中EGFR基因等；除了傳統的單基因變異靶點，隨著PD-1/PD-L1抑制劑（O藥/K藥等）在臨床的廣泛應用，NGS在TMB（腫瘤突變負荷）以及MSI（微衛星不穩定）檢測上的優勢也得到更好的體現。

NGS在病原微生物檢測中的應用

由細菌，真菌，病毒等病原微生物引起的感染性疾病是臨床常見的疾病之一。2020年新冠疫情席卷全球，至今還在影響人類生活的方方面面。對于感染性疾病的治療，精準診斷是關鍵。

相比于傳統的微生物培養，質譜，免疫學檢測等手段，mNGS憑借其無偏倚性，高效率，廣覆蓋等特點，已逐步獲得臨床專家的認可，并且臨床診斷時，基于核酸水平檢測的mNGS無需預設，可對臨床樣本中的病原微生物進行一網打盡，是診斷不明原因感染的一大利器。

NGS在單基因遺傳病檢測中的應用

單基因遺傳病又稱孟德爾遺傳病，指的是一對等位基因控制的疾病或者病理性狀。單基因遺傳病在人群中的發生頻率極低，往往低于1‰。在線人類孟德爾遺傳數據庫，公布數據（2017-02）顯示，當前已明確臨床表型的單基因病有8351種，其中4952分子機制已經明確，1610種分子機制尚未完全明確，另有部分病種表型復雜，主要機制可能為孟德爾遺傳機制。

目前單基因遺傳病主要是通過WES（全外顯子組測序）測序方法進行檢測，WES可對整個基因組所有蛋白質編碼區進行測序，找出致病基因及突變位點，其優勢在于可同時檢測多種疾病，多個基因，上萬個突變位點。

NGS在轉錄組研究的應用

轉錄組研究是基因功能和結構研究的基礎，其能夠從整體水平研究基因功能和結構，揭示特定分子生物學進程或者疾病發生進程中的分子機制。

轉錄組測序利用NGS技術對組織或者細胞中的RNA逆轉錄而成的ds-cDNA文庫進行測序 ，通過生物信息學的方法進行分析，可分析不同的RNA表達量，發現新的轉錄本，可變剪切分析，融合基因檢測等等，憑借其高通量，全轉錄本覆蓋，以及能夠獲得大量未知序列的優勢，廣泛應用于生物學研究，基礎醫學研究等領域。

NGS RDC（Research & Development Center ）更多賦能

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